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PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics

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作者单位: Great Ormond St Hosp Sick Children, North East Thames Reg Genet Serv, London, England [1] Kings Coll London, Inst Psychiat Psychol & Neurosci, Dept Basic & Clin Neurosci, London, England [2] Univ Hosp Hvidovre, Dept Pediat, Hvidovre, Denmark [3] Birmingham Womens Hosp, Clin Genet Unit, Birmingham, W Midlands, England [4] Oxford Univ Hosp NHS Trust, Oxford Ctr Genom Med, Oxford, England [5] Charite Univ Med Berlin, Inst Med Genet & Human Genet, Berlin, Germany [6] Univ Kiel, Univ Med Ctr Schleswig Holstein, Dept Neuropediat, Kiel, Germany [7] Univ Oxford, Natl Inst Hlth Res, Oxford Biomed Res Ctr, Wellcome Ctr Human Genet, Oxford, England [8] Inst Mother & Child Hlth, Dept Med Genet, Warsaw, Poland [9] Amplexa Genet, Odense, Denmark [10] St Thomas Hosp, Evelina London Childrens Hosp, Dept Neurosci, London, England [11] Univ Hosp Bonn, Inst Genom Stat & Bioinformat, Bonn, Germany [12] Princess Anne Hosp, Div Human Genet, Southampton, Hants, England [13] Guys & St Thomas NHS Trust, Clin Genet Dept, Great Maze Pond, London, England [14] Danish Epilepsy Ctr, Dianalund, Denmark [15] Univ Tubingen, Hertie Inst Clin Brain Res, Dept Neurol & Epileptol, Tubingen, Germany [16]
发布时间 2020-10-22
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