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A missense mutation in the desmin rod domain is associated with autosomal dominant distal myopathy, and exerts a dominant negative effect on filament formation.

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第一作者： Sjoberg G

作者： Sjoberg G ^[1] ; Saavedra Matiz-CA ; Rosen DR ; Wijsman EM ; Borg K ; Horowitz SH ; Sejersen T

作者单位： Department of Cell and Molecular Biology, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden. ^[1]

关键词 Desmin Muscular Dystrophies genetics Mutation Missense DNA Primers 结蛋白突变误义

发布时间 2013-11-20

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Human Molecular Genetics

1999年8卷12期

2191-2198页

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