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首页> Pediatric neurology> Identification of a novel de novo p.Phe932Ile KCNT1 mutation in a patient with leukoencephalopathy and severe epilepsy

Identification of a novel de novo p.Phe932Ile KCNT1 mutation in a patient with leukoencephalopathy and severe epilepsy

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第一作者： Vanderver,A.
作者： Vanderver,A. [1] ; Simons,C. [2] ; Schmidt,J.L. [3] ; Pearl,P.L. [4] ; Bloom,M. [5] ; Lavenstein,B. ; Miller,D. ; Grimmond,S.M. ; Taft,R.J.
作者单位： Department of Neurology, Children's National Medical Center, Washington, DC, United States [1] Institute for Molecular Bioscience, University of Queensland, St Lucia, QLD, Australia [2] Department of Pediatrics, Children's National Medical Center, Washington, DC, United States [3] Queensland Centre for Medical Genomics, Institute for Molecular Bioscience, University of [4] Institute for Molecular Bioscience, University of Queensland, St Lucia, QLD, Australia, Queensland [5]
关键词 delayed myelinationKCNT1leukoencephalopathymyoclonic
发布时间 2014-04-05
提交
  • 浏览2
Pediatric neurology

Pediatric neurology

2014年50卷1期

112-114页

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