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Improved diagnostics lead to identification of three new patients with congenital disorder of glycosylation-Ip

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第一作者: Thiel,C.
作者单位: UZ Leuven, Laboratory for Molecular Diagnosis, Center for Human Genetics, Campus Gasthuisberg [1] Service de Genetique medicale, CHU Sainte-Justine, Chemin de la Cote-Sainte-Catherine, H3T 1L5 [2] Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University, East Lansing, MI, United [3] Praxis für Humangenetik, Georg-Eckert-Stra?e 12, Braunschweig, Germany [4] GeneDX, 207 Perry Parkway, Gaithersburg, MD, United States [5] Department Kinderheilkunde I, Center for Child and Adolescent Medicine, Center for Metabolic [6] Department of Pediatrics and Human Development, College of Human Medicine, Michigan State [7] Klinikum der Ruhr-Universit?t Bochum, St. Josef-Hospital Bochum, Klinik für Kinder- und [8]
发布时间 2013-11-20
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