SQSTM1 splice site mutation in distal myopathy with rimmed vacuoles

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作者： Bucelli, Robert C. ^[1] ; Arhzaouy, Khalid ^[2] ; Pestronk, Alan ^[3] ; Pittman, Sara K. ^[4] ; Rojas, Luisa ; Sue, Carolyn M. ; Evilae, Anni ; Hackman, Peter ; Udd, Bjarne ; Harms, Matthew B. ; Weihl, Conrad C.

作者单位： Royal N Shore Hosp, Kolling Inst Med Res, Dept Neurogenet, St Leonards, NSW 2065, Australia ^[1] Univ Helsinki, Folkhalsan Inst Genet, Haartman Inst, FIN-00014 Helsinki, Finland ^[2] Dent Neurol Inst, Amherst, NY USA ^[3] Washington Univ, Sch Med, Dept Neurol, St Louis, MO 63110 USA ^[4]

发布时间 2015-11-10

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Neurology

2015年85卷8期

665-674页

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