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首页> Internal medicine> A novel mutation of the GAA gene in a patient with adult-onset Pompe disease lacking a disease-specific pathology

A novel mutation of the GAA gene in a patient with adult-onset Pompe disease lacking a disease-specific pathology

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第一作者： Fujimoto,S.
作者： Fujimoto,S. [1] ; Manabe,Y. [2] ; Fujii,D. [3] ; Kozai,Y. [4] ; Matsuzono,K. ; Takahashi,Y. ; Narai,H. ; Omori,N. ; Adachi,K. ; Nanba,E. ; Nishino,I. ; Abe,K.
作者单位： Division of Functional Genomics, Research Center for Bioscience and Technology, Tottori University [1] Department of Neurology, School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Okayama [2] Department of Neurology, National Hospital Organization Okayama Medical Center, Japan [3] Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of [4]
关键词 α-14-glucosidaseAcid phosphataseAdult-onset Pompe disease
发布时间 2014-01-21
提交
  • 浏览2
Internal medicine

Internal medicine

2013年52卷21期

2461-2464页

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