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首页> Brain & Development> A novel variant in NEUROD2 in a patient with Rett-like phenotype points to Glu130 codon as a mutational hotspot

A novel variant in NEUROD2 in a patient with Rett-like phenotype points to Glu130 codon as a mutational hotspot

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第一作者： Politano, Davide
作者： Politano, Davide [1] ; Gana, Simone [2] ; Pezzotti, Elena [3] ; Berardinelli, Angela [4] ; Pasca, Ludovica ; Barbero, Veronica Carmen ; Pichiecchio, Anna ; Valente, Enza Maria ; Errichiello, Edoardo
作者单位： IRCCS Fondazione Casimiro Mondino,Univ Pavia [1] Med Genet Unit,IRCCS Mondino Fdn [2] Dept Child Neurol & Psychiat,IRCCS Mondino Fdn [3] IRCCS Mondino Fdn,Univ Pavia [4]
关键词 NEUROD2bHLH transcription factorDevelopmental delay (DD)Intellectual disability (ID)Autism spectrum disorders (ASD)Rettsyndrome (RTT)Dominant negative (DN)Exome sequencing (ES)PITT-HOPKINS SYNDROME
发布时间 2023-06-27
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Brain & Development

Brain & Development

2023年45卷3期

179-184页

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