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De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies

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第一作者: Platzer, Konrad
作者单位: Univ Hosp Munster, Dept Pediat, D-48149 Munster, Germany [1] Zuyderland Med Ctr, Dept Pediat, NL-6419 Heerlen, Netherlands [2] IRCCS Ist Auxol Italiano, Clin Med Genet, I-20149 Milan, Italy [3] Oklahoma Med Res Fdn, Genet Models Dis Lab, Oklahoma City, OK 73104 USA [4] Johns Hopkins Univ, Sch Med, Dept Neurol, Kennedy Krieger Inst, Baltimore, MD 21205 USA [5] Fullerton Genet Ctr, Dept Genet, Asheville, NC 28803 USA [6] Galilee Med Ctr, Inst Human Genet, IL-22100 Nahariyya, Israel [7] Univ Texas Hlth Med Sch, Dept Pediat, Houston, TX 77030 USA [8] St Louis Univ, Div Med Genet, Dept Pediat, Sch Med, St Louis, MO 63104 USA [9] GeneDx, Gaithersburg, MD 20877 USA [10] CeGaT GmbH, D-72076 Tubingen, Germany [11] Tech Univ Dresden, Inst Clin Genet, Carl Gustav Carus Fac Med, D-01307 Dresden, Germany [12] Univ Colorado, Dept Pediat, Sect Clin Genet & Metab, Sch Med, Aurora, CO 80045 USA [13] Maastricht Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, NL-6229 Maastricht, Netherlands [14] Friedrich Alexander Univ Erlangen Nurnberg, Inst Biochem, Emil Fischer Ctr, D-91054 Erlangen [15] Ambry Genet, Div Clin Genom, Aliso Viejo, CA 92656 USA [16] Univ Leipzig Hosp & Clin, Inst Human Genet, D-04103 Leipzig, Germany [17] Univ Lubeck, Inst Human Genet, D-23562 Lubeck, Germany [18] Mendel Genom Anal, BR-04013000 Sao Paulo, Brazil [19] Levine Childrens Hosp Carolina Healthcare Syst, Dept Pediat, Clin Genet, Charlotte, NC 28203 USA [20] Azienda Socio Sanit Terr Papa Giovanni XXIII, Lab Genet Med, I-24127 Bergamo, Italy [21]
发布时间 2021-02-03
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