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首页> Neurogenetics> Homozygous truncating mutation of the KBP gene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria

Homozygous truncating mutation of the KBP gene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria

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第一作者： Valence,S.
作者： Valence,S. [1] ; Poirier,K. [2] ; Lebrun,N. [3] ; Saillour,Y. [4] ; Sonigo,P. [5] ; Bessières,B. ; Attié-Bitach,T. ; Benachi,A. ; Masson,C. ; Encha-Razavi,F. ; Chelly,J. ; Bahi-Buisson,N.
作者单位： Maternité et Gynécologie Obstetrique, AP-HP, H?pital Antoine Béclère, Paris, France [1] Département de Génétique, AP-HP, H?pital Necker-Enfants Malades, Paris, France, Institut Imagine [2] Service de Radiologie Pédiatrique, Assistance Publique-H?pitaux de Paris (AP-HP), H?pital Necker [3] Bioinformatics Plateform, Université Paris Descartes, Paris, France [4] Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France, Inserm, U1016 Paris [5]
关键词 KBP geneKinesin binding proteinPolymicrogyriaPrenatal diagnosis
发布时间 2014-01-22
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Neurogenetics

Neurogenetics

2013年14卷3/4期

215-224页

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