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Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity

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第一作者: Thomas, Quentin
作者单位: UPMC Univ, Hop Armand Trousseau, AP HP, Serv Neuropediat, Paris, France [1] Belfast City Hosp, Med Genet Dept, Manchester, Lancs, England [2] Univ Manchester, Fac Biol Med & Hlth, Sch Biol Sci, Div Evolut & Genom Sci, Manchester, Lancs [3] Univ Baghdad, Coll Med, Baghdad, Iraq [4] Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [5] Manton Ctr Orphan Dis Res, Div Newborn Med, Boston, MA USA [6] Univ Burgundy & Franche Comte, INSERM, UMR1231, Team GAD, Dijon, France [7] Manton Ctr Orphan Dis Res, Div Genet & Genom, Boston, MA USA [8] CHU Nantes, Serv Genet Med, Nantes, France [9] Univ Padua, Lab Genet Med Bergamo, Bergamo, Italy [10] CNRS, INSERM, Inst Adv Biol, Ctr Rech UGA,U1209,UMR 5309, Site Sante, La Tronche, France [11] King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Dept Genet, Riyadh, Saudi Arabia [12] Sorbonne Univ, Hop Trousseau, AP HP, Ctr Reference Malformat & Malad Congenitales Cerv, Paris [13] CHRU Montpellier, Dept Genet Med, INSERM, Unite U 1051, Montpellier, France [14] Broad Inst MIT & Harvard, Program Med & Populat Genet, Ctr Mendelian Genom, Cambridge, MA 02142 USA [15]
发布时间 2021-12-22
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