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首页> Neuropediatrics> CDKL5 Gene-Related Epileptic Encephalopathy in Estonia: Four Cases, One Novel Mutation Causing Severe Phenotype in a Boy, and Overview of the Literature

CDKL5 Gene-Related Epileptic Encephalopathy in Estonia: Four Cases, One Novel Mutation Causing Severe Phenotype in a Boy, and Overview of the Literature

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第一作者： Lilles, Stella
作者： Lilles, Stella [1] ; Talvik, Inga [2] ; Noormets, Klari [3] ; Vaher, Ulvi [4] ; Ounap, Katrin ; Reimand, Tiia ; Sander, Valentin ; Ilves, Pilvi ; Talvik, Tiina
作者单位： Tartu Univ Hosp, Dept Radiol, Radiol Clin, Tartu, Estonia [1] Tartu Univ Hosp, Childrens Clin, Dept Neurol & Neurorehabil, 6 N Lunini St, EE-51014 Tartu, Estonia [2] Tallinn Childrens Hosp, Dept Neurol & Rehabil, Tallinn, Estonia [3] Univ Tartu, Inst Clin Med, Dept Pediat, 6 N Lunini St, EE-51014 Tartu, Estonia [4]
关键词 CDKL5 gene-related early infantile epileptic encephalopathycyclin-dependent kinase-like 5 genePhenotype-genotype correlation
发布时间 2017-04-06
提交
  • 浏览2
Neuropediatrics

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2016年47卷6期

361-367页

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