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Molecular genetic diagnostics of tuberous sclerosis complex in Bulgaria: six novel mutations in the TSC1 and TSC2 genes

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第一作者: Glushkova, M.
作者: Glushkova, M. [1] ; Bojinova, V [2] ; Koleva, M. [3] ; Dimova, P. [3] ; Bojidarova, M. [1] ; Litvinenko, I [4] ; Todorov, T. [5] ; Iluca, E. [6] ; Calusaru, C. [4] ; Neagu, E. [4] ; Craiu, D. [3] ; Mitev, V [5] ; Todorova, A. [7]
作者单位: Med Univ Sofia, Univ Hosp Sv Naum, Clin Child Neurol, 1 Louben Roussev St, Sofia 1113, Bulgaria [1] Natl Inst Forens Med Mina Minovici, Human Genet Lab, 9 Vitan Barzesti, Bucharest 42122, Romania [2] Al Obregia Hosp, Pediat Neurol Clin, 10 Sos Berceni, Bucharest 041914, Romania [3] Med Univ Sofia, Dept Med Chem & Biochem, 2 Zdrave St, Sofia 1431, Bulgaria [4] Med Univ Sofia, Univ Pediat Hosp, Dept Neurol, 11 Acad Ivan Evstatiev Geshov Str, Sofia 1612, Bulgaria [5] Univ Hosp St Ivan Rilski, Epilepsy Ctr, Dept Neurosurg, 15 Akad Ivan Geshov Blvd, Sofia 1431, Bulgaria [6] Genet Medicodiagnost Lab Genica, 84 Ami Bue St, Sofia 1612, Bulgaria [7]
发布时间 2018-11-14
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