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Refining the phenotypical and mutational spectrum of Taybi-Linder syndrome

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第一作者: Putoux, A.
作者单位: Robert DEBRE Univ Hosp, APHP, Dept Genet, Paris, France [1] Ctr Hosp Univ, Dept Genet Med, Montpellier, France [2] Amrita Inst Med Sci & Res Ctr, Dept Paediat Genet, Cochin, Kerala, India [3] Ctr Hosp Univ, Dept Genet Med, Unite Foetopathol, Montpellier, France [4] Radboud Univ Nijmegen Med Ctr, Paediat Intens Care Unit, Nijmegen, Netherlands [5] Hosp Civils Lyon, Ctr Pathol & Neuropathol Est, Lyon, France [6] Ctr Hosp Univ, Dept Pathol Tissulaire & Cellulaire Tumeurs, Pole Biol Pathol, Montpellier, France [7] Hop Necker Enfants Malad, Dept Genet Histol Embryol Cytogenet, Paris, France [8] Univ Amsterdam, Acad Med Ctr, Dept Paediat, Amsterdam, Netherlands [9] Univ Rwanda, Coll Med & Hlth Sci, Ctr Med Genet, Huye, Rwanda [10] Maastricht Univ Med Ctr, Dept Clin Genet, Maastricht, Netherlands [11] Hosp Civils Lyon, Serv Genet, Lyon, France [12] Univ Claude Bernard Lyon 1, UMR CNRS 5292, Ctr Rech Neurosci Lyon, INSERM,U1028, Lyon, France [13] Radboud Univ Nijmegen Med Ctr, Dept Human Genet, Nijmegen, Netherlands [14] Univ Malta, Mater Dei Hosp, Dept Pathol, Med Genet Unit, Msida, Malta [15] Hop Femme Mere Enfant, Ctr Pluridisciplinaire Diagnost Prenatal, Dept Imagerie Pediat & Foetale [16] Hosp Civils Lyon, Serv Gynecol Obstet, Lyon, France [17]
发布时间 2017-04-15
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

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