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Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary-transition-zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease

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作者单位: Univ Queensland, Inst Mol Biosci, Brisbane, Qld, Australia [1] Bioscientia, Ctr Human Genet, Ingelheim, Germany [2] ASTAR, Inst Med Biol, Singapore, Singapore [3] Harvard Med Sch, Boston Childrens Hosp, Dept Med, Boston, MA USA [4] Inst Mol & Cell Biol, Singapore, Singapore [5] Heidelberg Univ Hosp, Div Pediat Nephrol, Univ Childrens Hosp Ctr Child & Adolescent Med [6] Univ Freiburg, Dept Med 4, Fac Med, Med Ctr, Freiburg, Germany [7] Univ Michigan, Dept Pediat & Communicable Dis, Ann Arbor, MI 48109 USA [8] Rhein Westfal TH Aachen, Inst Human Genet, Aachen, Germany [9] Australian Natl Univ, John Curtin Sch Med Res, Acton, ACT, Australia [10] MHH Univ Med Sch Hannover, Inst Pathol, Hannover, Germany [11] Univ Childrens Hosp Essen, Dept Pediat Nephrol, Essen, Germany [12]
发布时间 2018-01-30
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Nature Genetics

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