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Haploinsufficiency for ANKRD11-flanking genes makes the difference between KBG and 16q24.3 microdeletion syndromes: 12 new cases

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第一作者: Novara, Francesca
作者单位: St Michaels Hosp, Dept Clin Genet, Bristol, Avon, England [1] Acad Med Ctr, Dept Pediat, Amsterdam, Netherlands [2] Azienda Sanit Alto Adige, Ctr Prov Coordinamento Rete Malattie Rare, Serv Consulenza Genet, Bolzano [3] Robert Debre Univ Hosp, INSERM, UMR 1141, Paris, France [4] NIHR Univ Coll London Hosp Biomed Res Ctr, UCL Inst Neurol, Dept Clin & Expt Epilepsy, London [5] Univ Napoli Federico II, Dipartimento Med Mol & Biotecnol Med, Naples, Italy [6] Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [7] Univ Naples Federico II, Dept Neurosci Reprod & Odontostomatol Sci, Epilepsy Ctr, Naples, Italy [8] Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Genet, Groningen, Netherlands [9] Univ Pavia, Dept Mol Med, Via Forlanini 14, I-27100 Pavia, Italy [10] Auckland City Hosp, Genet Hlth Serv NZ Northern Hub, Bldg 30, Auckland, New Zealand [11] Univ Florence, Dept Clin & Expt Biomed Sci Mario Serio, Med Genet Unit, Florence, Italy [12] CHRU Lille, Hop Jeanne de Flandre, Inst Genet Med, Lille, France [13] Katholieke Univ Leuven, Ctr Human Genet, Lab Cytogenet & Genome Res, Leuven, Belgium [14] Liverpool Womens NHS Fdn Hosp Trust, Merseyside & Cheshire Clin Genet Serv, Liverpool, Merseyside [15]
发布时间 2018-06-23
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European journal of human genetics: EJHG

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