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首页> Human mutation> Clinical and Molecular Characteristics of SLC16A2 (MCT8) Mutations in Three Families with the Allan-Herndon-Dudley Syndrome

Clinical and Molecular Characteristics of SLC16A2 (MCT8) Mutations in Three Families with the Allan-Herndon-Dudley Syndrome

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第一作者： Novara, Francesca
作者： Novara, Francesca [1] ; Groeneweg, Stefan [2] ; Freri, Elena [3] ; Estienne, Margherita [4] ; Reho, Paolo ; Matricardi, Sara ; Castellotti, Barbara ; Visser, W. Edward ; Zuffardi, Orsetta ; Visser, Theo J.
作者单位： Fdn IRCCS Neurol Inst C Besta, Dept Pediat Neurosci, Milan, Italy [1] Fdn RCCS Neurol Inst C Besta, UO Patol Clin, SOSD Genet Malattie Neurodegenerat & Metab, Milan [2] Erasmus MC, Dept Internal Med, Rotterdam, Netherlands [3] Univ Pavia, Dept Mol Med, Pavia, Italy [4]
关键词 MCT8SLC16A2Allan-Herndon-Dudley Syndromethyroid hormone transport
发布时间 2017-11-22
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Human mutation

Human mutation

2017年38卷3期

260-264页

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