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Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency

广告
作者单位: Hosp Pediat Prof Dr JP Garrahan, Neurol Dept, Buenos Aires, DF, Argentina [1] MRC Mitochondrial Biol Unit, Cambridge Biomed Campus, Cambridge, England [2] Univ Hosp Southampton NHS Fdn Trust, Paediat Neurol, Southampton, Hants, England [3] Univ Helsinki, Res Programs Unit, Mol Neurol, Biomed Helsinki, Helsinki, Finland [4] Univ Oxford, Nuffield Dept Obstet & Gynaecol, Oxford, England [5] Hosp Univ 12 Octubre, Neuromuscular Unit, Madrid, Spain [6] Univ Barcelona, ISCIII, CIBERER, Hosp Sant Joan de Deu,Dept Neurol,Neuromuscular U, Barcelona, Spain [7] St Georges Univ Hosp NHS Fdn Trust, Paediat Neurol, London, England [8] Univ Calif San Francisco, Dept Neurol, San Francisco, CA USA [9] Univ Chile, Fac Med, Pediat Neurol, Clin Los Condes, Santiago, Chile [10] Univ Zaragoza, CIBERER Inst Invest Sanitarias Aragon, Dept Biochem & Mol Biol, Zaragoza, Spain [11] Hosp Univ Virgen del Rocio, Inst Biomed Sevilla, Secc Neuropediat, Seville, Spain [12] Oxford Univ Hosp NHS Fdn Trust, Oxford Med Genet Labs, Oxford, England [13] Great Ormond St Hosp NHS Fdn Trust, Metab Unit, London, England [14] Oxford Univ Hosp NHS Fdn Trust, Paediat Neurol, Oxford, England [15] Inst Salud Carlos III, Ctr Biomed Network Res Rare Dis CIBERER, Madrid, Spain [16] Meyer Hosp, Metab & Neuromuscular Unit, Florence, Italy [17] Newcastle Univ, Sch Med, Inst Neurosci, Wellcome Trust Ctr Mitochondrial Res, Newcastle Upon Tyne [18] Columbia Univ, Med Ctr, Dept Biostat, Mailman Sch Publ Hlth, New York, NY 10032 USA [19] Royal Manchester Childrens Hosp, Dept Paediat Neurol, Manchester, Lancs, England [20] Vall dHebron Inst Rec, Res Grp Neuromuscular & Mitochondrial Disorders, Barcelona, Spain [21] Oxford Univ Hosp NHS Fdn Trust, Dept Neuropathol, Oxford, England [22] Great Ormond St Hosp Children NHS Fdn Trust, Dubowitz Neuromuscular Ctr, London, England [23] Columbia Univ, Dept Neurol, Med Ctr, New York, NY 10032 USA [24]
发布时间 2019-01-14
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Journal of Medical Genetics

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