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Mutations in POGLUT1, encoding protein o-glucosyltransferase 1, cause autosomal-dominant dowling-degos disease

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第一作者: Basmanav,F.B.
作者单位: Dermatological Practice, D-33098 Paderborn, Germany [1] Department of Dermatology, Berne University Hospital, CH-3008 Berne, Switzerland [2] Institute of Human Genetics, University of Bonn, D-53127 Bonn, Germany [3] Department of Dermatology, University of Bonn, D-53127 Bonn, Germany [4] Department of Dermatology, University of Regensburg, D-93053 Regensburg, Germany [5] Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, D-50931 Cologne, Germany [6] Department of Dermatology and Allergy Centre, Odense University Hospital, DK-5000 Odense, Denmark [7] Department of Dermatology, Medical University of Graz, A-8036 Graz, Austria [8] Department of Dermatology, University Hospital Düsseldorf, D-40225 Düsseldorf, Germany [9] Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, DK-5000 Odense, Denmark [10] Laboratory of Dermatohistopathology, D-88048 Friedrichshafen, Germany [11] Department of Neuropathology, University of Bonn, D-53127 Bonn, Germany [12] Department of Neuropathology, Neurozentrum, University of Freiburg, D-79106 Freiburg, Germany [13] Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, D-50931 Cologne, Germany, University of [14]
发布时间 2014-03-27
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The American Journal of Human Genetics

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