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A recurrent, homozygous EMC10 frameshift variant is associated with a syndrome of developmental delay with variable seizures and dysmorphic features

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第一作者: Shao, Diane D.
作者单位: Tawam Hosp, Dept Pediat, Div Genet, Al Ain, U Arab Emirates [1] Boston Childrens Hosp, Dept Urol, Boston, MA 02115 USA [2] Harvard Med Sch, Stem Cell Program, Boston Childrens Hosp, Boston, MA 02115 USA [3] Boston Childrens Hosp, Dept Pediat, Div Genet & Genom, Boston, MA 02115 USA [4] Centogene AG, Rostock, Germany [5] Sheikh Khalifa Med City, Med Inst Med Affairs, Abu Dhabi, U Arab Emirates [6] Ulm Univ, Ctr Rare Dis ZSE Ulm, Med Ctr, Ulm, Germany [7] Univ Calif San Francisco, Neuroradiol, San Francisco, CA 94143 USA [8] Boston Childrens Hosp, Dept Neurol, Boston, MA USA [9] Schneider Children Med Ctr, Neurol Unit, Neurogenet Clin, Petah Tiqwa, Israel [10] United Arab Emirates Univ, Dept Pediat, Al Ain, U Arab Emirates [11] Boston Childrens Hosp, Dept Pediat, Div Nephrol, Boston, MA USA [12] KK Womens & Childrens Hosp, Dept Pediat, Ramat Aviv, Israel [13] Tel Aviv Univ, Sackler Sch Med, Ramat Aviv, Israel [14] King Saud Bin Abdulaziz Univ Hlth Sci, King Abdulaziz Med City, Minist Natl Guard Hlth Affairs NGHA [15] Boston Childrens Hosp, Dept Radiol, Boston, MA USA [16]
发布时间 2021-10-15
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