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Confirmation of CAGSSS syndrome as a distinct entity in a Danish patient with a novel homozygous mutation in IARS2 IARS2

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第一作者: Moosa Shahida
作者单位: Institute of Human GeneticsUniversity of CologneCologne,Germany [1] Institute of Human GeneticsUniversity Medical Center G?ttingenG?ttingen,Germany [2] Department of Pediatric ImagingTokyo Metropolitan Children's Medical CenterTokyo,Japan [3] Cologne Center for Genomics (CCG)University of CologneCologne,Germany [4] Department of RadiologyAarhus University HospitalAarhus,Denmark [5] Department of Clinical GeneticsAarhus University HospitalAarhus,Denmark [6] Division of Pediatric OrthopaedicsSeoul National University Children's HospitalSeoul,Republic of [7] Department of PediatricsAarhus University HospitalAarhus,Denmark [8] Department of RadiologyWoorisoa Children's HospitalSeoul,Republic of Korea [9]
发布时间 2020-05-08
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American journal of medical genetics, Part A

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