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首页> Neuromuscular disorders: NMD> A novel compound heterozygous mutation in the POMK gene causing limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy in a sib pair

A novel compound heterozygous mutation in the POMK gene causing limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy in a sib pair

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第一作者： Strang-Karlsson, Sonja
作者： Strang-Karlsson, Sonja [1] ; Johnson, Katherine [2] ; Topf, Ana [3] ; Xu, Liwen [4] ; Lek, Monkol [5] ; MacArthur, Daniel G. ; Casar-Borota, Olivera ; Williams, Maria ; Straub, Volker ; Wallgren-Pettersson, Carina
作者单位： Newcastle Univ, John Walton Muscular Dystrophy Res Ctr, Inst Genet Med, Newcastle Upon Tyne, Tyne & [1] Massachusetts Gen Hosp, Analyt & Translat Genet Unit, Boston, MA 02114 USA [2] Aland Cent Hosp, Mariehamn, Aland, Finland [3] Univ Helsinki, Folkhaelsan Inst Genet, Folkhaelsan Dept Med Genet, Helsinki, Finland [4] Uppsala Univ, Dept Immunol Genet & Pathol, Uppsala, Sweden [5]
关键词 Protein-O-mannosyl kinasePOMKDystroglycanopathyLimb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy type 12 CMDDGCI2LGMD12CMuscular dystrophy
发布时间 2019-11-15
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Neuromuscular disorders: NMD

Neuromuscular disorders

2018年28卷7期

614-618页

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