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Novel application of luciferase assay for the in vitro functional assessment of KAL1 variants in three females with septo-optic dysplasia (SOD)

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第一作者: McCabe, Mark J.
作者单位: Natl Inst Med Res, Div Math Biol, London NW7 1AA, England [1] Queen Mary Univ London, John Vane Sci Ctr, Barts & London Sch Med & Dent, Ctr Endocrinol,William [2] Univ Cambridge, Addenbrookes Hosp, Cambridge CB2 2QQ, England [3] UCL Inst Child Hlth, Genet & Genom Med Programme, Sect Genet & Epigenet Hlth & Dis, London, England [4] UCL, Royal Free Hosp, Ctr Neuroendocrinol, London, England [5] UCL Inst Child Hlth, Neural Dev Unit, London, England [6] Princess Margaret Hosp Children, Subiaco, WA, Australia [7]
发布时间 2017-06-22
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Molecular and Cellular Endocrinology

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