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Loss-of-Function Mutations in ELMO2 Cause Intraosseous Vascular Malformation by Impeding RAC1 Signaling

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第一作者: Cetinkaya, Arda
作者单位: Hacettepe Univ, Fac Med, Gene Mapping Lab, Dept Med Genet, TR-06100 Ankara, Turkey [1] Hacettepe Univ, Dept Pathol, Fac Med, TR-06100 Ankara, Turkey [2] TUBITAK Marmara Res Ctr, Genet Engn & Biotechnol Inst, TR-41400 Kocaeli, Turkey [3] ASTAR, Human Genet & Embryol Lab, Inst Med Biol, Singapore 138648, Singapore [4] TUBITAK, BILGEM, Adv Genom & Bioinformat Res Ctr IGBAM, TR-41400 Kocaeli, Turkey [5] Matern Children Hosp, Dept Pediat, Mecca 24341, Saudi Arabia [6] Koc Univ, Fac Med, Dept Pathol, TR-34450 Istanbul, Turkey [7] Univ Utah, Dept Pediat, Div Med Genet, Salt Lake City, UT 84108 USA [8] Univ Manchester, Fac Biol Med & Hlth, Oxford Rd, Manchester M13 9PT, Lancs, England [9] Hacettepe Univ, Fac Med, Dept Plast & Reconstruct Surg, TR-06100 Ankara, Turkey [10] Acibadem Univ, Fac Med, Dept Plast & Reconstruct Surg, TR-34457 Istanbul, Turkey [11]
发布时间 2017-04-06
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The American Journal of Human Genetics

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