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PNPLA6 mutations cause Boucher-Neuh?user and Gordon Holmes syndromes as part of a broad neurodegenerative spectrum

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第一作者: Synofzik,M.
作者单位: Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina de Ribeir?o Preto, Universidade de Sao Paulo, SP [1] Department of Neurology, Inserm U1079, Rouen University Hospital, Rouen 76031, France [2] Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, UPMC Univ Paris VI, CNRS UMR 7225, 75013 Paris, France [3] Department of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University [4] Farooq Laboratory of Macromolecular Biophysics, Department of Biochemistry and Molecular Biology [5] Centre for Ophthalmology, Institute for Ophthalmic Research, University of Tübingen, Germany [6] Institute of Human Genetics, Technische Universit?t München, 81675 Munich, Germany, Institute of [7] Dr. John T. Macdonald Foundation, Department of Human Genetics, University of Miami Miller, Miami [8] Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, UPMC Univ Paris VI, CNRS UMR 7225, 75013 Paris [9] Division of Medical Physiology, Department of Physiological Sciences, University of Oriente, Ciudad [10]
发布时间 2014-04-03
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Brain: A journal of neurology

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