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首页> Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function> Complex genetic findings in a female patient with pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Null mutations in the PDHX gene associated with unusual expression of the testis-specific PDHA2 gene in her somatic cells

Complex genetic findings in a female patient with pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Null mutations in the PDHX gene associated with unusual expression of the testis-specific PDHA2 gene in her somatic cells

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第一作者： Pinheiro, Ana
作者： Pinheiro, Ana [1] ; Silva, Maria Joao [2] ; Pavlu-Pereira, Hana [3] ; Florindo, Cristina [4] ; Barroso, Madalena ; Marques, Barbara ; Correia, Hildeberto ; Oliveira, Anabela ; Gaspar, Ana ; de Almeida, Isabel Tavares ; Rivera, Isabel
作者单位： Univ Lisbon, Metab & Genet Grp, Fac Pharm, Res Inst Med iMed ULisboa, Ave Prof Gama Pinto, P [1] Natl Inst Hlth Doctor Ricardo Jorge, Mol Cytogenet Unit, Dept Human Genet, IP, Lisbon, Portugal [2] Hosp Santa Maria, Dept Med, Lisbon, Portugal [3] Hosp Santa Maria, Dept Pediat, Lisbon, Portugal [4]
关键词 DNA methylationGene regulationPyruvate dehydrogenase complex deficiencyTestis- specific expression
发布时间 2017-04-07
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Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function

Gene

2016年591卷2期

417-424页

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