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Bi-allelic Pathogenic Variants in TUBGCP2 Cause Microcephaly and Lissencephaly Spectrum Disorders

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第一作者: Mitani, Tadahiro
作者单位: Univ Toronto,Univ Toronto, Prenatal Diag & Med Genet Program, Dept Obstet & Gynecol, Mt Sinai Hosp [1] Baylor Coll Med,Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [2] Univ Med Mainz,Univ Med Mainz, Inst Human Genet, D-55131 Mainz, Germany [3] Inst Mother & Child Hlth,Inst Mother & Child Hlth, Dept Med Genet, PL-01211 Warsaw, Poland [4] Univ Social Welf & Rehabil Sci,Univ Social Welf & Rehabil Sci, Genet Res Ctr, Tehran 19857, Iran [5] Istanbul Medeniyet Univ,Istanbul Medeniyet Univ, Dept Med Genet, Fac Med, TR-34720 Istanbul, Turkey [6] Istanbul Medeniyet Univ,Istanbul Medeniyet Univ, Fac Med, TR-34720 Istanbul, Turkey [7] Baylor Coll Med,Baylor Coll Med, Dept Radiol, Houston, TX 77030 USA [8] Baylor Coll Med,Baylor Coll Med, Human Genome Sequencing Ctr, Houston, TX 77030 USA [9] Childrens Mem Hlth Inst,Childrens Mem Hlth Inst, Dept Med Genet, PL-04730 Warsaw, Poland [10] Inst Mother & Child Hlth,Inst Mother & Child Hlth, Clin Neurol Children & Adolescents, PL-01211 [11] Inst Mother & Child Hlth,Inst Mother & Child Hlth, Dept Diagnost Imaging, PL-01211 Warsaw, Poland [12] Univ Toronto,Univ Toronto, Dept Diagnost Imaging, Div Pediat Neuroradiol, Hosp Sick Children [13]
发布时间 2022-10-29
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