Prenatal diagnosis of CHARGE syndrome by identification of a novel CHD7 mutation in a previously unaffected family

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作者： Colin,E. ^[1] ; Bonneau,D. ^[2] ; Boussion,F. ^[3] ; Guichet,A. ^[4] ; Delorme,B. ^[5] ; Triau,S. ^[6] ; Gillard,P. ; Kitzis,A. ; Bilan,F.

作者单位： CHU Angers, Département d'Anatomopathologie, Angers, France ^[1] CHU Angers, Département de Biochimie et de Génétique, Angers, France, INSERM 771, Angers, France ^[2] CHU Angers, Département de Gynécologie et Obstétrique, Angers, France ^[3] CHU Poitiers, Service de Génétique, Poitiers, France ^[4] CHU Angers, Département de Radiologie, Angers, France ^[5] CHU Angers, Département de Biochimie et de Génétique, Angers, France ^[6]

发布时间 2013-11-20

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Prenatal Diagnosis

2012年32卷7期

692-694页

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