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首页> Brain & Development> Mutations in the genes encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease

Mutations in the genes encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease

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第一作者： Shimada, Shino
作者： Shimada, Shino [1] ; Shimojima, Keiko [2] ; Sangu, Noriko [3] ; Hoshino, Ai [4] ; Hachiya, Yasuo [5] ; Ohto, Tatsuyuki [6] ; Hashi, Yuichiro [7] ; Nishida, Katsuya [8] ; Mitani, Maki ; Kinjo, Saori ; Tsurusaki, Yoshinori ; Matsumoto, Naomichi ; Morimoto, Masafumi ; Yamamoto, Toshiyuki
作者单位： Univ Tsukuba, Dept Pediat, Tsukuba, Ibaraki, Japan [1] Yokohama City Univ, Grad Sch Med, Dept Human Genet, Yokohama, Kanagawa 232, Japan [2] Kyoto Prefectural Univ Med, Dept Pediat, Kyoto 602, Japan [3] Metropolitan Neurol Hosp, Dept Neuropediat, Fuchu, Tokyo, Japan [4] Natl Hosp Org, Hyogo Chuo Natl Hosp, Dept Neurol, Sanda, Japan [5] Tokyo Womens Med Univ, Inst Integrated Med Sci, Tokyo 1628666, Japan [6] Natl Hosp Org, Kyoto Med Ctr, Dept Neurol, Kyoto, Japan [7] Okinawa Chubu Hosp, Dept Pediat, Uruma, Japan [8]
关键词 Vanishing white matter disease (VWM)Eukaryotic translation initiation factor 2B (EIF2B)LeukoencephalopathyMutation
发布时间 2016-01-05
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Brain & Development

Brain & Development

2015年37卷10期

960-966页

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