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    首页> Neuromuscular disorders: NMD> A novel MT-CO2 variant causing cerebellar ataxia and neuropathy: The role of muscle biopsy in diagnosis and defining pathogenicity

    A novel MT-CO2 variant causing cerebellar ataxia and neuropathy: The role of muscle biopsy in diagnosis and defining pathogenicity

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    作者： Baty, Karen [1] ; Farrugia, Maria E. [2] ; Hopton, Sila [3] ; Falkous, Gavin [4] ; Schaefer, Andrew M. [5] ; Stewart, William ; Willison, Hugh J. ; Reilly, Mary M. ; Blakely, Emma L. ; Taylor, Robert W. ; Ng, Yi Shiau
    作者单位： Inst Neurol Sci,Queen Elizabeth Univ Hosp [1] Dept Neuromuscular Dis,UCL Queen Sq Inst Neurol [2] Fac Med Sci,Newcastle Univ [3] Dept Neurol,Univ Glasgow [4] Dept Neuropathol,Queen Elizabeth Univ Hosp [5]
    关键词 Mitochondrial DNAMuscle biopsySegregation studyMITOCHONDRIAL-DNA MUTATIONSMYOPATHYPATIENT
    发布时间 2022-03-21
    提交
    • 浏览2
    Neuromuscular disorders: NMD

    Neuromuscular disorders

    2021年31卷11期

    1186-1193页

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