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The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen-Goldberg syndrome

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第一作者: Schepers, Dorien
作者单位: Chapel Allerton Hosp, Dept Clin Genet, Leeds, W Yorkshire, England [1] Kings Coll London, Sch Med, Dept Med & Mol Genet, Div Genet & Mol Med, London, England [2] Univ Sao Paulo, Sch Med Ribeirao Preto, Dept Human Genet, Sao Paulo, Brazil [3] Univ Antwerp, Fac Med & Hlth Sci, Ctr Med Genet, B-2650 Antwerp, Belgium [4] GENDIA, GENet DIAgnost Network, Antwerp, Belgium [5] Birmingham Womens Hosp, Dept Clin Genet, Birmingham, W Midlands, England [6] Univ Antwerp Hosp, Antwerp, Belgium [7] Univ S Florida, All Childrens Hosp, Dept Cardiol, St Petersburg, FL 33701 USA [8] Great Ormond St Hosp Sick Children, Dept Clin Genet, London, England [9] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Human Genet, NL-6525 ED Nijmegen, Netherlands [10] Univ London, SW Thames Reg Genet Serv, London, England [11] Murdoch Childrens Res Inst, Victorian Clin Genet Serv, Parkville, Vic, Australia [12] Munroe Meyer Inst Genet & Rehabil, Nebraska Med Ctr, Omaha, NE USA [13] Churchill Hosp, Dept Clin Genet, Oxford OX3 7LJ, England [14] Johns Hopkins Univ, Sch Med, McKusick Nathans Inst Genet Med, Baltimore, MD USA [15] Manipal Univ, Kasturba Med Coll, Dept Pediat, Div Med Genet, Manipal, India [16] IPG, Ctr Human Genet, Gosselies, Belgium [17] Univ Athens, Sch Med, Dept Med Genet, Athens 11528, Greece [18] Erasmus MC, Univ Med Ctr, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands [19]
发布时间 2015-07-28
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European journal of human genetics: EJHG

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