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首页> American journal of medical genetics, Part A> Xq25 duplications encompassing GRIA3 and STAG2 genes in two families convey recognizable X-linked intellectual disability with distinctive facial appearance

Xq25 duplications encompassing GRIA3 and STAG2 genes in two families convey recognizable X-linked intellectual disability with distinctive facial appearance

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第一作者： Philippe,A.
作者： Philippe,A. [1] ; Malan,V. [2] ; Jacquemont,M.-L. [3] ; Boddaert,N. ; Bonnefont,J.-P. ; Odent,S. ; Munnich,A. ; Colleaux,L. ; Cormier-Daire,V.
作者单位： Université Paris Descartes, INSERM U 781, Département de Génétique, H?pital Necker-Enfants Malades [1] Service d'Imagerie Pédiatrique, H?pital Necker-Enfants Malades, Paris, France [2] Université Rennes1, UMR6061 CNRS, Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire [3]
关键词 Developmental delayFacial dysmorphismGRIA3STAG2
发布时间 2013-11-20
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American journal of medical genetics, Part A

American journal of medical genetics, Part A

2013年161A卷6期

1370-1375页

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