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MEDNIK syndrome: A novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy

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第一作者: Martinelli,D.
作者单位: Division of Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS [1] Centre de Reference des Maladies Hereditaires du Metabolisme, Unite INSERM U-781, Universite Paris [2] Service de Biochimie Metabolique, Unite INSERM U-781, Universite Paris Descartes, Paris, France [3] Confocal Microscopy Core Facility, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy [4] Division of Gastroenterology Hepatology, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy [5] Unit of Dermatology, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy [6] Division of Metabolism, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Piazza Santonofrio 4, Rome, Italy [7] McGill University and Genome Quebec Innovation Centre, Montreal, QC, Canada [8] Department of Dermatology, Centre Hospitalier Regional Grand-Portage, Riviere-du-Loup, QC, Canada [9]
发布时间 2013-11-20
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Brain: A journal of neurology

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