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An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients

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第一作者: Bonnet, Crystel
作者单位: Hop Necker Enfants Malad, AP HP, Serv Genet, Ctr Reference Surdites Genet, Paris, France [1] Inst Vis, INSERM, UMRS 1120, Paris, France [2] Univ Naples 2, Multidisciplinary Dept Med Surg & Dent Sci, Eye Clin, Naples, Italy [3] Kennedy Ctr, Glostrup, Denmark [4] UPMC Sorbonnes Univ Paris VI, Paris, France [5] Univ Ljubljana, Inst Pathol, Dept Mol Genet, Korytkova, Slovenia [6] Hosp St Joan de Deu, Barcelona, Spain [7] Univ Tubingen, Inst Ophthalm Res, Ctr Ophthalmol, Tubingen, Germany [8] Ctr Hosp Natl Ophtalmol Quinze Vingts, Direct Hosp & Org Soins, Ctr Invest Clin, Paris, France [9] TIGEM Telethon Inst Genet & Med, Pozzuoli, Italy [10] Hop Armand Trousseau, AP HP, Serv Genet & Embryol Med, Paris, France [11] Univ Ljubljana, Univ Med Ctr Ljubljana, Dept Otorhinolaryngol & Cervicofacial Surg, Zaloska 2 [12] Univ Med Ctr Ljubljana, Hosp Eye, Ljubljana, Slovenia [13] IntegraGen SA, EVRY, Genopole CAMPUS 1 Bat G8, Paris, France [14] Inst Pasteur, Unite Genet & Physiol Audit, Paris, France [15]
发布时间 2017-06-22
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European journal of human genetics: EJHG

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