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Bi-allelic Pathogenic Variants in TUBGCP2 Cause Microcephaly and Lissencephaly Spectrum Disorders

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第一作者: Mitani, Tadahiro
作者单位: Istanbul Medeniyet Univ, Fac Med, TR-34720 Istanbul, Turkey [1] Univ Med Mainz, Inst Human Genet, D-55131 Mainz, Germany [2] Inst Mother & Child Hlth, Dept Med Genet, PL-01211 Warsaw, Poland [3] Baylor Coll Med, Human Genome Sequencing Ctr, Houston, TX 77030 USA [4] Childrens Mem Hlth Inst, Dept Med Genet, PL-04730 Warsaw, Poland [5] Inst Mother & Child Hlth, Clin Neurol Children & Adolescents, PL-01211 Warsaw, Poland [6] Univ Social Welf & Rehabil Sci, Genet Res Ctr, Tehran 19857, Iran [7] Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [8] Univ Toronto, Dept Diagnost Imaging, Div Pediat Neuroradiol, Hosp Sick Children, Toronto, ON M5G [9] Inst Mother & Child Hlth, Dept Diagnost Imaging, PL-01211 Warsaw, Poland [10] Baylor Coll Med, Dept Radiol, Houston, TX 77030 USA [11] Istanbul Medeniyet Univ, Dept Med Genet, Fac Med, TR-34720 Istanbul, Turkey [12] Univ Toronto, Prenatal Diag & Med Genet Program, Dept Obstet & Gynecol, Mt Sinai Hosp, Toronto, ON [13]
发布时间 2021-01-13
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The American Journal of Human Genetics

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