Whole-Exome Sequencing as a Diagnostic Tool in a Family With Episodic Ataxia Type 1

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作者： Tacik, Pawel ^[1] ; Guthrie, Kimberly J. ^[2] ; Strongosky, Audrey J. ^[3] ; Broderick, Daniel F. ^[4] ; Riegert-Johnson, Douglas L. ^[5] ; Tang, Sha ^[6] ; El-Khechen, Dima ; Parker, Alexander S. ; Ross, Owen A. ; Wszolek, Zbigniew K.

作者单位： Mayo Clin, Dept Radiol, Jacksonville, FL 32224 USA ^[1] Mayo Clin, Dept Med Genet, Jacksonville, FL 32224 USA ^[2] Ambry Genet Corp, Aliso Viejo, CA USA ^[3] Mayo Clin, Ctr Individualized Med, Jacksonville, FL 32224 USA ^[4] Mayo Clin, Dept Neurol, Jacksonville, FL 32224 USA ^[5] Mayo Clin, Dept Neurosci, Jacksonville, FL 32224 USA ^[6]

发布时间 2020-12-11

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Mayo Clinic Proceedings

2015年90卷3期

366-371页

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