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Rare Noncoding Mutations Extend the Mutational Spectrum in the PGAP3 Subtype of Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome

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第一作者: Knaus, Alexej
作者单位: Charite Univ Med Berlin, Inst Med & Human Genet, Augustenburger Pl 1, D-113353 Berlin, Germany [1] Tel Aviv Univ, Sackler Fac Med, Tel Aviv, Israel [2] Northwick Pk Hosp & Clin Res Ctr, North West Thames Reg Genet Serv, Harrow HA1 3UJ, Middx, England [3] Hop Necker Enfants Malad, INSERM, U781, Lab Genet Mol Tour Lavoisier, 2Eme Etage, F-75743 Paris [4] Childrens Hosp Philadelphia, Div Child Neurol, Philadelphia, PA 19104 USA [5] Univ Med Ctr Schleswig Holstein, Dept Neuropediat, D-24105 Kiel, Germany [6] Osaka Univ, Microbial Dis Res Inst, Dept Immunoregulat, Osaka 565, Japan [7] Greenwood Genet Ctr, Greenwood, SC 29646 USA [8] Kyoto Univ, Grad Sch Med, Dept Pediat, Sakyo Ku, Kyoto 6068507, Japan [9] Univ Toronto, Dept Lab Med & Pathobiol, Toronto, ON, Canada [10] Univ Cologne, Epigen & Tumor Genet, CCG, D-50931 Cologne, Germany [11]
发布时间 2017-04-06
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