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首页> Journal of human genetics> A large cohort of myotonia congenita probands: Novel mutations and a high-frequency mutation region in exons 4 and 5 of the CLCN1 gene

A large cohort of myotonia congenita probands: Novel mutations and a high-frequency mutation region in exons 4 and 5 of the CLCN1 gene

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作者： Brugnoni,R. [1] ; Kapetis,D. [2] ; Imbrici,P. [3] ; Pessia,M. [4] ; Canioni,E. [5] ; Colleoni,L. ; DeRosbo,N.K. ; Morandi,L. ; Cudia,P. ; Gashemi,N. ; Bernasconi,P. ; Desaphy,J.-F. ; Conte,D. ; Mantegazza,R.
作者单位： Medical Genetics Department, Research and Clinical Centre for Infertility, Yazd Shahid Sadoughi [1] Neurology IV - Neuromuscular Diseases and Neuroimmunology Unit, Foundation IRCCS Neurological [2] Department of Internal Medicine, School of Medicine, University of Perugia, Perugia, Italy [3] Department of Neurorehabilitation, IRCCS Foundation Hospital S Camillo, Venice, Italy [4] Section of Pharmacology, Department of Pharmacy, University of Bari, Bari, Italy [5]
关键词 CLCN1 geneGenetic screeningMyotonia congenitaSkeletal muscle voltage-gated chloride channel (ClC-1)
发布时间 2013-12-19
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Journal of human genetics

Journal of human genetics

2013年58卷9期

581-587页

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