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Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation

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第一作者: Kouz, Karim
作者单位: Univ Hosp Frankfurt, Darmstadter Kinderkliniken, Frankfurt, Germany [1] Heidelberg Univ, Inst Human Genet, Heidelberg, Germany [2] Praxis Humangenet, Bremen, Germany [3] Tech Univ Munich, Klinikum Rechts Isar, Inst Humangenet, Munich, Germany [4] Univ Tubingen, Inst Med Genet & Appl Genom, Tubingen, Germany [5] Martin Luther Univ Halle Wittenberg, Facharztzentrum Padiatrie & Humangenet, Halle, Saale, Germany [6] Hosp Clin Univ Virgen de la Arrixaca, IMIB Arrixaca, Serv Pediat, Secc Genet Med, Murcia, Spain [7] Ludwig Maximilians Univ Munchen, Inst Human Genet, Munich, Germany [8] Univ Hosp Leipzig, Inst Human Genet, Leipzig, Germany [9] Namilt Kemal Univ, Fac Med, Dept Med Genet, Tekirdag, Turkey [10] Sozialpadiatr Zentrum Coburg, Coburg, Germany [11] Univ Med Ctr Hamburg Eppendorf, Inst Human Genet, Hamburg, Germany [12] Charles Univ Prague, Dept Biol & Med Genet, Fac Med 2, Prague, Czech Republic [13] Martin Luther Univ Halle Wittenberg, Inst Human Genet, Halle, Saale, Germany [14] Praxis Kinder & Jugendmed, Volkach, Germany [15] Praxis Humangenet, Munich, Germany [16] Justus Liebig Univ, Dept Child Neurol, Giessen, Germany [17] Univ Hosp Magdeburg, Inst Human Genet, Magdeburg, Germany [18] Tech Univ Dresden, Inst Klin Genet, Dresden, Germany [19] Amrita Inst Med Sci & Res Ctr, Dept Pediat Genet, Cochin, Kerala, India [20]
发布时间 2017-04-15
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