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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> Whole‐exome sequencing revealed a nonsense mutation in STKLD1 STKLD1 causing non‐syndromic pre‐axial polydactyly type A affecting only upper limb

Whole‐exome sequencing revealed a nonsense mutation in STKLD1 STKLD1 causing non‐syndromic pre‐axial polydactyly type A affecting only upper limb

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第一作者： Umair Muhammad
作者： Umair Muhammad [1] ; Bilal Muhammad [2] ; Ali Raja H. [3] ; Alhaddad Bader ; Ahmad Farooq ; Abdullah ; Haack Tobias B. ; Alfadhel Majid ; Ansar Muhammad ; Meitinger Thomas ; Ahmad Wasim
作者单位： Department of BiochemistryQuaid‐i‐Azam UniversityIslamabad,Pakistan [1] Institute of Human GeneticsTechnische Universitat MunchenMunchen,Germany [2] Medical Genomics Research Department, King Abdullah International Medical Research Center (KAIMRC), [3]
关键词 limb anomalynonsense variantpre‐axial polydactylyserine‐threonine kinaseSTKLD1
发布时间 2020-02-26
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2019年96卷2期

134-139页

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