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首页> Brain & Development> Developmental and epileptic encephalopathy in a young Italian woman with a de novo missense variant in the CLCN4 gene: A case report

Developmental and epileptic encephalopathy in a young Italian woman with a de novo missense variant in the CLCN4 gene: A case report

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第一作者： Rossi, Jessica
作者： Rossi, Jessica [1] ; Russo, Marco [2] ; Gobbi, Giuseppe [3] ; Terracciano, Alessandra [4] ; Zuntini, Roberta ; Caraffi, Stefano Giuseppe ; Novelli, Antonio ; Garavelli, Livia ; Valzania, Franco ; Rizzi, Romana
作者单位： Neuromotor & Rehabil Dept,Azienda USL IRCCS Reggio Emilia [1] Sci Commettee,Assoc ITALIANA EPILESSIA AIE [2] Translat Cytogen Res Unit,Bambino Gesu Pediat Hosp [3] Med Genet Unit,Azienda USL IRCCS Reggio Emilia [4]
关键词 CLCN4Raynaud-Claes syndromeDevelopmental Encephalopathy with EpilepsyDevelopmental and Epileptic EncephalopathyW-hole exome sequencing (WES)Phenotypic characterizationREVEALS
发布时间 2023-11-03
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Brain & Development

Brain & Development

2023年45卷8期

445-450页

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