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Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjogren Syndrome and Dystroglycanopathy

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第一作者: Osborn, Daniel P. S.
作者单位: Shahid Chamran Univ Ahvaz, Dept Genet, Ahwaz 6135783151, Iran [1] Fdn IRCCS Ist Neurol C Besta, Div Neuromuscular Dis & Neuroimmunol, I-20126 Milan, Italy [2] UCL, Great Ormond St Inst Child Hlth, NIHR GOSH Biomed Res Ctr, London WC1N 1EH, England [3] George Washington Univ, Sch Med & Hlth Sci, Dept Pharmacol & Physiol, Washington, DC 20037 USA [4] Fdn IRCCS Ist Neurol C Besta, Pediat Neurol Unit, I-20133 Milan, Italy [5] Ahvaz Jundishapur Univ Med Sci, Dept Paediat Neurol, Golestan Med Educ & Res Ctr, Ahwaz 6163764648 [6] Narges Med Genet & Prenatal Diag Lab, East Mihan Ave, Kianpars 6155689467, Ahvaz, Iran [7] St Georges Univ London, Cardiovasc & Cell Sci Inst, Cranmer Terrace, London SW17 0RE, England [8] Univ Liverpool, Inst Translat Med, Dept Cellular & Mol Physiol, Liverpool L69 3BX, Merseyside [9] Boston Childrens Hosp, Program Genet & Genom, Boston, MA 02115 USA [10] Univ Arkansas Med Sci, Arkansas Childrens Hosp, Sect Genet & Metab, Dept Pediat, Little Rock, AR [11] GeneDX, Gaithersburg, MD 20877 USA [12]
发布时间 2017-10-25
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The American Journal of Human Genetics

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