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首页> Human mutation> Novel Compound Heterozygous Mutations in TBC1D24 Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy

Novel Compound Heterozygous Mutations in TBC1D24 Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy

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第一作者： Milh,M.
作者： Milh,M. [1] ; Falace,A. [2] ; Villeneuve,N. [3] ; Vanni,N. [4] ; Cacciagli,P. [5] ; Assereto,S. ; Nabbout,R. ; Benfenati,F. ; Zara,F. ; Chabrol,B. ; Villard,L. ; Fassio,A.
作者单位： Assistance Publique H?pitaux de Marseille, Service de Neurop'diatrie, H?pital d'Enfants de La [1] Muscular and Neurodegenerative Disease Unit, G. Gaslini Institute, University of Genoa, Genoa, Italy [2] Department of Experimental Medicine, Section Physiology, University of Genoa, Genoa, Italy [3] Inserm, U910, Marseille, France, Aix-Marseille Université, Faculté de Médecine de Marseille [4] Assistance Publique H?pitaux de Paris, Centre de Référence des Epilepsies Rares de l'Enfant, H [5]
关键词 Autosomal recessiveEpilepsyExomeGeneticsTBC1D24
发布时间 2013-11-20
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Human mutation

Human mutation

2013年34卷6期

869-872页

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