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首页> Human mutation> Novel FOXF1 deep intronic deletion causes lethal lung developmental disorder, alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins

Novel FOXF1 deep intronic deletion causes lethal lung developmental disorder, alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins

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第一作者： Szafranski,P.
作者： Szafranski,P. [1] ; Yang,Y. [2] ; Nelson,M.U. [3] ; Bizzarro,M.J. [4] ; Morotti,R.A. ; Langston,C. ; Stankiewicz,P.
作者单位： Department of Pathology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, United States [1] Department of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, United States [2] Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States [3] Department of Pathology, Baylor College of Medicine, and Pulmonary Pathology, Texas Children's [4]
关键词 CNVEnhancerFOXF1Intronic copy-number variantsSplicing
发布时间 2018-09-20
提交
  • 浏览15
Human mutation

Human mutation

2013年34卷11期

1467-1471页

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