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Variants in SLC18A3, vesicular acetylcholine transporter, cause congenital myasthenic syndrome

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第一作者: O'Grady, Gina L.
作者单位: Mayo Clin, Dept Neurol, Rochester, MN USA [1] Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Child Neurol, NL-9700 AB Groningen, Netherlands [2] Childrens Hosp Westmead, Kids Res Inst, TY Dept Neurol, Sydney, NSW, Australia [3] Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Genet, NL-9700 AB Groningen, Netherlands [4] Massachusetts Gen Hosp, Analyt & Translat Genet Unit, Boston, MA 02114 USA [5] Childrens Hosp Westmead, Inst Neurosci & Muscle Res, Sydney, NSW, Australia [6] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Human Genet, Nijmegen, Netherlands [7] Childrens Hosp Westmead, Heart Ctr Children, Sydney, NSW, Australia [8]
发布时间 2018-04-25
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