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首页> Human Genetics> Biallelic CLCN2 mutations cause retinal degeneration by impairing retinal pigment epithelium phagocytosis and chloride channel function

Biallelic CLCN2 mutations cause retinal degeneration by impairing retinal pigment epithelium phagocytosis and chloride channel function

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第一作者： Ping,Xu
作者： Ping,Xu [1] ; Zhuolin,Chen [2] ; Jianchi,Ma [3] ; Yongli,Shan [4] ; Yuan,Wang ; Bingbing,Xie ; Dandan,Zheng ; Fuying,Guo ; Xiaojing,Song ; Guanjie,Gao ; Ke,Ye ; Yizhi,Liu ; Guangjin,Pan ; Bin,Jiang ; Fuhua,Peng ; Xiufeng,Zhong
作者单位： State Key Laboratory of Ophthalmology, Guangdong Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and [1] Department of Neurology,The Third Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University [2] Guangdong Province Key Laboratory of Brain Function and Disease,Zhongshan School of Medicine, Sun [3] CAS Key Laboratory of Regenerative Biology, Guangdong Provincial Key Laboratory of Stem Cell and [4]
关键词 CLCN2Inherited retinal dystrophyPatient hiPSCsRetinal pigment epithelium cellsRetinal organoid
发布时间 2023-09-08
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Human Genetics

Human Genetics

2023年142卷4期

577-593页

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