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首页> Pediatric Research> Functional characterization of biallelic RTTN variants identified in an infant with microcephaly, simplified gyral pattern, pontocerebellar hypoplasia, and seizures

Functional characterization of biallelic RTTN variants identified in an infant with microcephaly, simplified gyral pattern, pontocerebellar hypoplasia, and seizures

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第一作者： Wambach, Jennifer A.
作者： Wambach, Jennifer A. [1] ; Wegner, Daniel J. [2] ; Yang, Ping ; Shinawi, Marwan ; Baldridge, Dustin ; Betleja, Ewelina ; Shimony, Joshua S. ; Spencer, David ; Hackett, Brian P. ; Andrews, Marisa, V ; Ferkol, Thomas ; Dutcher, Susan K. ; Mahjoub, Moe R. ; Cole, F. Sessions
作者单位： St Louis Childrens Hosp, St Louis, MO 63178 USA [1] Washington Univ, Sch Med, Edward Mallinckrodt Dept Pediat, St Louis, MO 63130 USA [2]
发布时间 2019-06-06
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Pediatric Research

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2018年84卷3期

435-441页

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