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Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome

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第一作者: Li, Dong
作者单位: Univ Calif San Francisco, Dept Pediat, Div Med Genet, San Francisco, CA USA [1] Childrens Hosp Philadelphia, Individualized Med Genet Ctr, Div Human Genet, Philadelphia, PA 19104 [2] Childrens Hosp Westmead, Dept Clin Genet, Sydney, NSW, Australia [3] King Edward Mem Hosp, Genet Serv Western Australia, Perth, WA, Australia [4] Murdoch Childrens Res Inst, Melbourne, Vic, Australia [5] Childrens Hosp Philadelphia, Ctr Appl Genom, Philadelphia, PA 19104 USA [6] IDI IRCCS, Lab Mol & Cell Biol, Ist Dermopat Immacolata, Rome, Italy [7] Prince Wales Hosp, NSW Hlth Pathol Genom Lab, Randwick, NSW, Australia [8] Univ Aquila, Dept Life Hlth & Environm Sci, Laquila, Italy [9] Royal Brisbane & Womens Hosp, Genet Hlth Queensland, Brisbane, Qld, Australia [10] Univ Missouri, Dept Oral & Craniofacial Sci, Kansas City Sch Dent, Kansas City, MO 64108 USA [11] Childrens Hosp Philadelphia, Zebrafish Core Facil, Res Inst, Philadelphia, PA 19104 USA [12] Sydney Childrens Hosp, Ctr Clin Genet, Randwick, NSW, Australia [13] IMIB Arrixaca, Serv Pediat, Hosp Clin Univ Virgen Arrixaca, Secc Genet Med, Murcia, Spain [14] Univ Alberta, Dept Med Genet, Edmonton, AB T6G 2H7, Canada [15] Ghent Univ Hosp, Ctr Med Genet, Ghent, Belgium [16] Univ Penn, Dept Pediat, Perelman Sch Med, Philadelphia, PA 19104 USA [17] Cedars Sinai Med Ctr, Dept Pediat, Los Angeles, CA 90048 USA [18]
发布时间 2021-10-15
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