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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> Systematic screening of FBN1 gene unclassified missense variants for splice abnormalities

Systematic screening of FBN1 gene unclassified missense variants for splice abnormalities

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第一作者： Robinson,D.
作者： Robinson,D. [1] ; Lin,F. [2] ; Lyon,M. [3] ; Raponi,M. [4] ; Cross,E. [5] ; White,H. ; Cox,H. ; Clayton-Smith,J. ; Baralle,D.
作者单位： Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury District Hospital, Salisbury, Wiltshire SP2 8BJ [1] Genetic Medicine, Manchester Academic Health Services Centre, St Mary's Hospital, Manchester M13 [2] Human Genetics Division, Southampton University School of Medicine, Southampton, SO16 6YD UK [3] West Midlands Regional Clinical Genetics Unit, Birmingham Women's Hospital, Edgbaston, Birmingham [4] National Genetics Reference Laboratory (Wessex), Salisbury District Hospital, Salisbury, Wiltshire [5]
关键词 FBN1Marfan syndromeRNASplicing
发布时间 2013-11-20
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2012年82卷3期

223-231页

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