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首页> Neurogenetics> Clinical heterogeneity associated with KCNA1 mutations include cataplexy and nonataxic presentations

Clinical heterogeneity associated with KCNA1 mutations include cataplexy and nonataxic presentations

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第一作者： Brownstein, Catherine A.
作者： Brownstein, Catherine A. [1] ; Beggs, Alan H. [2] ; Rodan, Lance [3] ; Shi, Jiahai ; Towne, Meghan C. ; Pelletier, Renee ; Cao, Siqi ; Rosenberg, Paul A. ; Urion, David K. ; Picker, Jonathan ; Tan, Wen-Hann ; Agrawal, Pankaj B.
作者单位： MIT, Whitehead Inst Biomed Res, Cambridge, MA 02139 USA [1] Harvard Univ, Sch Med, Boston, MA 02115 USA [2] Boston Childrens Hosp, Div Genet & Gen, Boston, MA 02115 USA [3]
关键词 KCNA1CataplexyEpisodic ataxiaWhole exome sequencingHypertonia
发布时间 2017-04-06
提交
  • 浏览2
Neurogenetics

Neurogenetics

2016年17卷1期

11-16页

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