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首页> Human mutation> Novel dynein DYNC1H1 neck and motor domain mutations link distal spinal muscular atrophy and abnormal cortical development

Novel dynein DYNC1H1 neck and motor domain mutations link distal spinal muscular atrophy and abnormal cortical development

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第一作者： Fiorillo,C.
作者： Fiorillo,C. [1] ; Moro,F. [2] ; Yi,J. [3] ; Weil,S. [4] ; Brisca,G. [5] ; Astrea,G. ; Severino,M. ; Romano,A. ; Battini,R. ; Rossi,A. ; Minetti,C. ; Bruno,C. ; Santorelli,F.M. ; Vallee,R.
作者单位： Department of Biological and Environmental Sciences and Technologies, University of Salento, Lecce [1] Department of Pediatric Neuroradiology, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy [2] Neuromuscular and Molecular Medicine Unit, Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Stella [3] Pediatric Neurology Unit, Department of Neuroscience and Rehabilitation, Istituto Giannina Gaslini [4] Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, New York, New York, United States [5]
关键词 Abnormal cortical developmentDistal SMADYNC1H1SMA-LED
发布时间 2014-05-29
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Human mutation

Human mutation

2014年35卷3期

298-302页

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